小頭症（Microcephaly），亦稱小頭畸形或小腦症，是一種相對罕見但可能影響深遠的中樞神經系統疾病。患有此症的嬰幼兒，其頭圍明顯比同齡、同性別的孩子小，反映出大腦在發育過程中受到干擾或停止成長。國內外多項研究與臨床案例顯示，小頭症可能導致運動、語言、智能及其他身心發展方面的挑戰，需要醫師、治療師以及家長長期且多面向的合作與照護。此外，在某些特殊情況下，小頭症也被歸類為先天畸胎的一種。
本篇文章將綜合多方參考資料，並結合臨床上常見的觀察與研究，從小頭症的原因、分類與症狀，到診斷方式及治療、預防手段，以及家長最關心的常見問題作詳盡整理，期盼能提供家長與醫療照護者更完整且具體的資訊。
什麼是小頭症？
小頭症是指嬰幼兒的頭圍（頭部周長）明顯小於同年齡、同性別標準值的一種病症。一般會以統計學上「平均值減2到3個標準差（SD）或以下」作為判斷依據，臨床上可分為先天性與後天性兩類：
- 先天性小頭症（原發性）：在胎兒階段即因基因突變或其他因素造成大腦無法正常發育。這些嬰兒出生時的胎頭就比正常標準值小。
- 後天性小頭症（繼發性）：嬰兒出生時頭圍可能正常，之後因感染、意外或環境因素（如缺氧、營養不良、酒精等）導致腦部停止成長，頭骨自然無法擴張，而產生小頭症。
盛行率與再發機率
- 根據日本研究團隊統計，小頭症的發生率約為每 1,000 名新生兒中有 1.6 人到數人不等，實際數字會因地區、族群及檢測標準不同而有差異。
- 1987 年學者 Cowie 的研究指出，約三分之一的小頭症案例與遺傳因素相關。此外，若前一胎已確診為不明原因的小頭症，則下一胎再發生的可能性約 6%～20% 不等。
小頭症的分類與症狀
頭圍差異與對應風險
臨床上有些專家會依據頭圍低於平均值的程度，將小頭症大略區分為三類：
| 分類 | 判斷依據 | 可能影響（統計風險） |
|---|---|---|
| 臨界小頭症 | 頭圍低於同齡平均值 2～3 個 SD | 約有 33% 的嬰兒可能有中度到重度智力遲緩，另有 67% 嬰兒則可能是正常或僅有輕度發展障礙。 |
| 中度小頭症 | 頭圍低於同齡平均值 3～5 個 SD | 約有 62% 以上的嬰兒會出現中至重度發展或智力問題。 |
| 重度小頭症 | 頭圍低於同齡平均值 5 個 SD 或更嚴重 | 嬰兒的平均智商可能只有 35 或更低，若低於平均值 7 個 SD，平均智商可能僅有 20，常伴隨較複雜的神經系統與生理問題。 |
SD（Standard Deviation）：標準差數值越大，代表與「同齡、同性別之平均值」的差距越大。
主要症狀
- 頭部外型顯著偏小：頭部呈現後縮的前額或鬆弛的頭皮，且隨著寶寶臉部持續生長，頭與臉之比例差異更明顯。
- 發展遲緩：包括語言、運動（如翻身、坐、走路等運動能力）、社交互動等。
- 神經系統功能缺陷：
- 癲癇（抽搐或驚厥）
- 肌肉張力或協調能力異常（如過動、痙攣）
- 吞嚥困難或餵食困難
- 平衡障礙或步態不穩
- 感官問題（如聽力或視力受損）
- 其他身體狀況：有些小頭症嬰兒會有身形矮小、體重過輕、構造畸形或免疫力較低等狀況，也可能合併心臟問題。
造成小頭症的常見因素
基因與染色體異常
- 顯性或隱性基因變異：如唐氏症（Down Syndrome）、某些罕見症候群（Seckel syndrome、Rubinstein-Taybi syndrome、Cornelia de Lange syndrome）等，都可能合併小頭症。
- 中心體基因突變：中研院副院長唐堂的團隊研究發現，原發性小頭症與細胞內「中心體」的基因突變關係密切，這顯示神經發育與中心體突變之間可能有複雜的關聯，某些癌症的發生也與中心體突變有關，顯示這類基因異常可能造成腦部與細胞分裂上的缺陷。
感染與病毒
若孕婦在懷孕期間感染某些病毒或寄生蟲，可能經由胎盤傳染給胎兒，干擾大腦發育；新生兒若發生嚴重髓膜炎亦可能進一步影響頭圍成長。常見的感染來源包括：
- 德國麻疹（Rubella）
- 弓漿蟲（Toxoplasmosis）
- 巨細胞病毒（Cytomegalovirus，CMV）
- 茲卡病毒（Zika）
- 水痘（Varicella）
毒性或環境因子
- 孕期酗酒、抽菸或服用毒品：酒精(胎兒酒精症候群)、古柯鹼、安非他命、海洛英等都被證實可能影響胎兒腦部發育。
- 接觸化學物質或放射線：如鉛、汞等重金屬中毒，或懷孕期間接受不當的放射線照射（特別是 8～15 週期間）。
- 營養不良：母體嚴重營養不良、維生素缺乏或代謝性疾病（例如母體患有苯酮尿症但未控制）也可能導致胎兒腦部發育不良。
其他
- 胎兒期腦部血液供應不足：可能源於妊娠期間的中風或缺氧。
- 顱縫早閉（Craniosynostosis）：頭骨縫線提早癒合，導致腦部無足夠空間生長。
診斷與檢測方式
- 產前超音波檢查
在懷孕中、後期的結構超音波中，醫師會測量胎兒頭部雙頂徑（BPD）或頭圍（HC），若數值低於標準，會懷疑胎兒有小頭症可能。越接近第三孕期，診斷越趨明確。 - 羊膜穿刺或絨毛膜取樣
如果超音波顯示有異常跡象，醫師可能建議進行羊膜穿刺或絨毛膜取樣（CVS）檢測染色體或基因突變，並排除是否有其他先天性缺陷或代謝疾病。 - 出生後的頭圍量測
新生兒出生時，醫護人員會測量頭圍並與標準化成長曲線比對。若頭圍顯著低於平均值 2～3 個標準差或以上，即可能被初步診斷為小頭症。隨後在新生兒或嬰兒定期檢查中，也需持續追蹤頭圍生長狀況。 - 腦部影像檢查
MRI（核磁共振）、CT（電腦斷層）或超音波檢查，可幫助醫師觀察腦部結構、腦室大小、是否有鈣化或其他異常。 - 血液或基因檢測
可能針對基因問題、感染因子（如 CMV、Toxoplasma、Zika 等）、代謝性疾病（如苯酮尿症）進行進一步檢驗，協助釐清成因。
治療與照護
尚無根治方法，但可改善症狀與發展
目前無法透過手術或藥物將頭部尺寸逆轉到正常大小。即使市面上有各種治療方式，但目前尚無新藥能完全修復腦部結構。治療主要在控制癲癇、過動，並輔助寶寶在學習、語言、動作發展等面向獲得最大可能的進步。對於嚴重病例，病童甚至可能面臨生命安全威脅，需要更密集的醫療與復健支援。
藥物控制
若孩童出現癲癇（Seizure）或劇烈過動，可透過抗癲癇藥物或注意力缺陷治療藥物來舒緩症狀。
物理治療、職能治療與語言治療
早期介入（Early Intervention）對於促進孩子的動作、語言、認知、社交發展相當重要，也能提升未來生活品質。
心理支持與教育規劃
針對認知和情緒行為上的挑戰，家長可諮詢特殊教育資源、心理師或社工，以協助孩子在幼兒階段到學齡階段取得最大的學習與生活成長。無論是輕度或重度的病患，都可能在學習與社交方面面臨不同程度的挑戰。
定期健康追蹤
與專業兒科醫師、小兒神經科或復健科配合，依孩子需要訂定個人化治療計畫，監測孩子體重、身高、頭圍、神經系統發展等。
預防方式
懷孕期間的健康管理
- 保持均衡營養，若有特殊疾病（如糖尿病、苯酮尿症）應嚴密控制。
- 避免酗酒、菸、毒品、濫用藥物。
- 注意環境衛生與防蚊，減少感染德國麻疹、茲卡病毒等機會。
- 定期產檢，密切追蹤胎兒發育狀況。
防範病毒與寄生蟲感染
- 盡量避免清理貓狗排泄物，或使用適當的防護措施，以預防弓漿蟲感染。
- 嚴格遵守基本衛生習慣（勤洗手、慎選食材），降低巨細胞病毒和其他傳染性微生物的威脅。
避免暴露在有害物質中
- 懷孕期間不隨意接觸過量放射線或化學藥品，特別要注意居家裝修、農藥、清潔劑等使用方式。
- 若有必要進行醫療影像檢查，應主動告知醫護人員已懷孕，審慎評估風險與益處。
常見問題（FAQ）
若胎兒在產前超音波顯示頭較小，就一定是小頭症嗎？
不一定。胎兒頭部的生長速度因人而異，超音波只能提供參考警示。若醫師判斷疑似小頭症，通常會建議再進一步追蹤、檢驗（如羊膜穿刺、基因檢測等），才能更準確地確認。
小頭症的孩子一定會有智力障礙或嚴重發展遲緩嗎？
不一定。小頭症的臨床表現範圍廣，有些孩子除了頭圍偏小外，其他發展與一般兒童差異不大；但也有孩子會出現學習障礙、語言發展遲緩、癲癇等症狀，需持續醫療與復健介入。
如果我家小孩被診斷為小頭症，是不是以後就無法正常生活？
嚴重程度因人而異。有些小頭症患者依舊能自理生活並接受正常教育；也有人需要較多特教資源或終身照護。及早介入的語言治療、職能治療、物理治療與教育支持計畫，可以顯著提升孩子的生活品質與未來發展。
我已懷孕，如何減少胎兒罹患小頭症的風險？
建議維持均衡飲食、定期產檢，遠離酒精與毒品，避免不必要的放射線暴露及重金屬接觸，減少與潛在病毒（如茲卡）或寄生蟲（如弓漿蟲）接觸的機會。若本身有慢性疾病（如糖尿病或苯酮尿症），應在專業醫師指導下嚴格控制病情。
家族中有人有小頭症，是否表示我未來的孩子也會有同樣問題？
需視具體病因而定。如果確定為遺傳性原因，可考慮做遺傳諮詢來評估再發風險；若是不明原因的散發性小頭症，文獻顯示再發機率大約介於 6～20% 之間。
總結
小頭症的成因多樣，牽涉基因、環境與母體健康等多重因素。雖然目前尚無任何療法可逆轉頭部大小，但若能及早發現並進行合適的醫療與復健介入，多數孩子有機會大幅改善其語言、動作與社交能力。從懷孕初期到新生兒階段，家長與醫療團隊的緊密合作、定期追蹤與積極評估，都是降低小頭症併發重度殘疾風險的關鍵。
家長若發現寶寶疑似有頭圍偏小、發展遲緩或其他可疑症狀，切勿自行判斷或過度焦慮，應及時尋求專業意見或醫療檢查，透過早期療育與完善照護，盡量為孩子爭取最好的成長機會。