什麼是牙釉質發育不全症？
牙釉質發育不全症（Amelogenesis Imperfecta）是一種罕見的遺傳性牙齒疾病，影響每14,000至16,000名美國兒童中的一人。
牙釉質發育不全症患者無法產生正常功能的蛋白質來構築牙齒琺瑯質，導致牙齒可能出現變色、形狀異常或脆弱等情況，多數患者需要牙科治療來保存或替換牙齒。
本文將介紹牙釉質發育不全症的症狀、原因、診斷方法、治療方式及基因諮詢的作用。
牙釉質發育不全症的症狀
牙釉質發育不全症的症狀主要表現在牙齒和咬合異常方面，包括：
- 牙齒呈現黃色、棕色、灰色或白色（類似積雪的外觀）
- 琺瑯質薄弱、柔軟或易碎
- 牙齒生長異常
- 牙齒表面凹凸不平或呈波浪狀
- 牙齒極度敏感
- 開咬（上下顎無法正常咬合）
其他可能的併發症包括：
- 蛀牙
- 牙齒磨損、裂紋或碎裂
- 大量牙結石堆積
- 牙齦肥大
- 牙齒腐壞
- 牙周及骨頭感染
牙釉質發育不全症的原因
基因像是身體建構蛋白質和組織的藍圖，當基因出現突變或染色體缺陷時，製造的蛋白質可能失去正常功能。
牙釉質發育不全症影響身體用以製造牙齒琺瑯質的蛋白質，包括：
- Enamelin
- Ameloblastin
- Amelotin
- Tuftelin
- Amelogenin
- Dentine sialophosphoprotein
- Kallikrein 4
- Matrix metalloproteinase 20 等
大部分牙釉質發育不全症由FAM83H基因突變引起，也可能涉及ENAM、MMP20及AMELX基因突變。某些病例為全新的基因突變，無家族遺傳史的人也可能罹患此病。
牙釉質發育不全症的診斷方式
診斷牙釉質發育不全症需要詳細的家族病史及口腔檢查，並輔以基因檢測以了解病因與遺傳模式。
透過X光檢查有助於將疾病分類。目前分類方式有所不同，有些著重牙齒的物理特徵，有些則以遺傳模式或基因因素作為主要診斷依據。
鑑別診斷（Differential Diagnosis）
進行牙釉質發育不全症的診斷時，需排除以下類似症狀的疾病：
- 牙齒氟斑症（Dental fluorosis）
孩童在嬰兒期攝取過量氟化物可能干擾琺瑯質的正常發育，導致類似牙釉質發育不全症的症狀。 - 過多的酸性物質
慢性嘔吐也可能導致琺瑯質弱化，產生類似症狀。 - 臼齒門牙礦化不足症（MIH）
這種疾病會造成門牙及臼齒的琺瑯質不足及牙齒變色。
此外，也需考慮其他綜合症，例如：
- 毛髮牙齒骨骼綜合症（Tricho-dento-osseous syndrome, TDO）
- Kohlschutter症候群
- 扁椎體症（Platyspondyly）
- 腎鈣質沉著症（Nephrocalcinosis）
- 錐桿細胞營養不良症（Cone rod dystrophy）
牙釉質發育不全症的四種類型
透過X光的牙齒琺瑯質密度區分，可分為四種：
- 第1型（發育不全型，Hypoplastic）
牙冠較小，琺瑯質出現凹槽與凹坑，伴有開咬現象。 - 第2型（成熟不全型，Hypomaturation）
琺瑯質厚度正常，但粗糙、多孔且易損傷，牙齒易敏感，常有開咬。 - 第3型（鈣化不足型，Hypocalcified）
症狀類似第2型，但琺瑯質更粉狀且牙結石快速累積。 - 第4型（成熟發育混合型合併牛牙症，Hypomaturation-hypoplasia with taurodontism）
牙齒較小、琺瑯質較薄且有斑點，牙髓腔異常擴大（牛牙症）。
不同型態可能依顯性、隱性或X染色體遺傳。
牙釉質發育不全症的治療方式
治療牙釉質發育不全症的主要目標包括：
- 減輕疼痛
- 保存牙齒及琺瑯質
- 恢復口腔功能
- 改善外觀以提升心理健康
嬰幼兒階段，可用複合樹脂或貼片牙冠修復前牙，金屬或貼面牙冠修復後牙。六歲左右恆齒萌出後，視情況選擇瓷牙冠、貼片或人工植牙、假牙等方式。
牙釉質發育不全症的長期管理
良好的口腔衛生可有效保護牙齒。避免堅硬或酸性食物，使用抗敏感牙膏能減輕牙齒敏感帶來的不適。
患者的牙齒外觀可能會影響自尊與社交互動，因此及早治療和修復對心理健康有益。
牙釉質發育不全症的基因諮詢
隨著基因學研究發展，相關基因檢測日益普及，可進一步釐清病因與遺傳模式。
基因諮詢師可協助家庭了解遺傳風險與未來生育的影響。
總結
牙釉質發育不全症是一種罕見的遺傳性疾病，導致牙齒琺瑯質異常。患者通常牙齒變色、敏感、生長異常，且咬合不正。
牙科治療能改善口腔功能與外觀，基因諮詢則協助患者及家屬做出更全面的醫療與生育規劃決定。
若您或家人懷疑患有牙釉質發育不全症，建議及早諮詢牙醫或專業醫療人員。