如果你或你的家人有人患有糖尿病，你可能會好奇糖尿病是否具有遺傳性。糖尿病有不同的類型，每一種類型都有特定的風險因素，使得某人更容易罹患此病。
如果你有父母或兄弟姊妹罹患糖尿病，的確會增加你自己罹患糖尿病的機率。然而，糖尿病並非單由基因造成。就算有罹病家屬，也不代表你必定會得到糖尿病。
本篇文章將討論基因在糖尿病發展中扮演的角色，也會提到篩檢的重要性，並進一步探討基因檢測在診斷特定糖尿病類型時所扮演的角色。
基因在糖尿病中的角色
第一型與第二型糖尿病似乎是由基因、環境與生活方式等多重因素交互作用所造成。多年間，研究人員已找到許多與糖尿病風險有關的特定基因。
這些基因功能多元，可能會影響血糖控制，包括影響胰島素的釋放、將葡萄糖輸送到細胞，以及加速葡萄糖分解等。
但除了基因以外，還需要環境中的某些因素來「啟動」糖尿病。研究人員已發現一些可能觸發第一型糖尿病的因素，例如病毒暴露、居住在寒冷氣候、太早接觸固體食物以及未接受母乳哺育等。
第一型糖尿病
第一型糖尿病是一種自體免疫疾病，身體錯誤地攻擊胰臟的 β 細胞，導致患者必須依靠外部補充胰島素（輸注或注射）才能生存。在美國，大約有 160 萬人患有第一型糖尿病。
具有第一型糖尿病遺傳傾向的人，雖然得到它的機率較高，但並不代表一定會發病。
糖尿病風險會因與家族成員的關係不同而有差異，例如：
- 若母親有第一型糖尿病，子女罹患的機率約為 1.3%～4%
- 若父親有第一型糖尿病，子女罹患的機率約為 6%～9%
- 若兄弟姊妹有第一型糖尿病（非同卵雙胞胎），則約有 6%～7% 的機率得到此病
- 若是同卵雙胞胎，其中一人診斷為第一型糖尿病，另一人超過 70% 的機率會得到
此外，第一型糖尿病在非西裔白人（尤其是北歐血統）中最常見，這與名為 HLA-DR3 或 HLA-DR4 等基因有關，這些基因也與自體免疫疾病相關。其他族群也有可能受特定基因影響。例如，研究人員認為 HLA-DR7 基因可能使非洲裔罹病風險上升，HLA-DR9 基因則可能使日本人增加風險。
僅有基因上的易感性並不足以造成第一型糖尿病，有些人即使家中無任何糖尿病史，仍可能罹患第一型糖尿病。據推估，大約 85% 的第一型糖尿病患者並沒有家族病史。
第二型糖尿病
第二型糖尿病特徵在於胰島素阻抗以及胰島 β 細胞功能逐漸喪失，使血糖長期無法得到良好控制。這是最常見的糖尿病類型。
許多第二型糖尿病患者也有其他潛在健康狀況，例如高血壓、高膽固醇，以及腹部肥胖。過去人們常稱第二型糖尿病為「成人型糖尿病」，但現在已知孩童也可能罹患。
第二型糖尿病的基因面向相當複雜，且仍在不斷演進之中。科學家已在許多第二型糖尿病患者身上發現不同基因，部分與胰島素阻抗有關，部分則與 β 細胞功能相關。研究仍在持續進行，以探索這些基因與疾病進程和治療之間的關係。
研究顯示，第二型糖尿病的遺傳性範圍相當廣泛，介於 20%～80% 不等。若父母其中一人患有第二型糖尿病，子女一生中罹患的風險約為 40%，若雙親皆罹患，風險可高達 70%。若有第一等親親屬（父母或兄弟姊妹）患有第二型糖尿病，自己的罹病機率約是一般人的三倍。
然而，基因並非唯一風險因素。雖然第二型糖尿病和家族病史的聯繫比第一型更強，但環境與行為因素也扮演重要角色。因此，透過介入措施，能夠幫助預防或延後糖尿病的發生。
妊娠糖尿病
妊娠糖尿病發生在懷孕期間，血糖水準升高。孕婦的胎盤會為胎兒提供營養，同時也會產生多種荷爾蒙；其中部分荷爾蒙會阻礙胰島素的作用，使餐後血糖更難控制。這種「胰島素拮抗效應」通常在懷孕 20～24 週左右出現，因此在這個時期要進行妊娠糖尿病篩檢。
美國預防服務工作小組建議以下女性進行糖尿病篩檢：
- 有懷孕計畫且具第二型糖尿病風險者
- 懷孕且有糖尿病風險者——應考慮在懷孕 24 週前進行篩檢
- 懷孕但尚未在懷孕前進行篩檢者——應在第一次產檢時進行測試
一般情況下，胰臟會分泌更多胰島素來應對這種荷爾蒙引起的阻抗。但對某些人而言，胰臟無法彌補所需的胰島素量，於是血糖上升並確診妊娠糖尿病。大多數妊娠糖尿病患者不會出現明顯症狀。
研究已發現，若有家族中親屬（例如父母或手足）有糖尿病或第二型糖尿病者，自己在懷孕時出現妊娠糖尿病的機率較高。此外，多項研究也顯示，有幾個基因與妊娠糖尿病有關，也可能與第二型糖尿病基因存在連結。
和其他糖尿病一樣，即使具有遺傳傾向，也不代表一定會得到妊娠糖尿病。其他風險因素還包括懷孕週數、體重、活動量、飲食、過去懷孕經驗以及是否有吸菸等。適度控制血糖對母親與胎兒的健康都相當重要。
基因檢測
基因檢測可用於辨別某些單基因型糖尿病（monogenic diabetes），例如新生兒糖尿病（neonatal diabetes）以及成年型青春期發病糖尿病（MODY）。這類糖尿病常被誤診，因此正確診斷至關重要。
若沒接受正確診斷，患者就無法獲得正確的糖尿病治療。因此，對於某些臨床上表現「不典型」的患者——例如年齡約 20～25 歲、血糖異常、卻沒有第一型或第二型糖尿病常見風險因素的人，醫師可能會建議接受基因檢測，以排除或確認 MODY。
此外，若確認是 MODY，其第一等親血親有一半的機率遺傳該基因突變。可是，保險公司時常不給付基因檢測的費用，即使患者符合檢測條件，這也導致許多 MODY 病例仍被忽略。研究人員仍在持續努力找出更具成本效益的基因檢測途徑。
如果你擔心自己或子女有更高機率罹患第一型糖尿病，你可以考慮參加 TrialNet Pathway to Prevention Study 的風險篩檢。此篩檢為第一型糖尿病患者之親屬免費提供，透過血液檢測找尋與糖尿病相關的抗體。若檢測到這些抗體，便意味著免疫系統已開始攻擊胰臟細胞，往往在糖尿病症狀出現前好幾年就可發現。
若發現早期徵兆者，可能有資格參加預防研究。你可以詢問你的醫療團隊，了解基因檢測是否適合，以及能否用於判斷未來罹患糖尿病的機率。
相較之下，第一型與第二型糖尿病皆屬多基因（polygenic），代表是多個基因變異共同作用所致。目前研究人員仍認為，基因檢測尚不足以診斷第二型糖尿病，因為基因變異過多且類型複雜；同樣地，針對多基因的妊娠糖尿病，基因檢測也尚無明確的臨床意義。
如何降低風險？
若你有妊娠糖尿病或第二型糖尿病的家族史，以下方法可幫助降低罹病機率：
- 維持或減輕體重：若你過重，尤其腹部脂肪較多，減重可降低風險。即使只減 5～10% 的體重，也能降低患病機率。對於孕期女性，適度且緩慢地增加體重也能預防妊娠糖尿病。
- 保持活動量：每週至少累積 150 分鐘的運動，並避免久坐。
- 飲食多元：增加蔬果、豆類、堅果、種子以及全穀類的攝取，減少加工或預先包裝食品。
- 定期健康檢查：若你最近體重驟增，或感到疲倦乏力，可能是高血糖或胰島素阻抗的警訊。
篩檢
第二型糖尿病通常在數年內逐漸發展，許多人可能在患有「糖前期」（胰島素阻抗）時，並未察覺。若能及早發現，即有機會預防或延緩糖尿病發生。
下列族群建議接受篩檢：
- 35 歲以上成人：若結果正常，至少每三年應複檢一次；若有前期糖尿病，則建議每年檢測。
- 較年輕、但 BMI 過高且具其他風險因素：男性腰圍大於 40 英吋、女性腰圍大於 35 英吋，或是 BMI 大於 25（亞洲裔則為 23）皆屬於較高風險範圍。
其他值得注意的篩檢風險因素包括：
- 屬於高風險族群，例如非洲裔、美裔西語裔、原住民族、阿拉斯加原住民族、亞洲裔或太平洋島民等。
- 有家族史（父母或兄弟姊妹）罹患糖尿病。
- 過去曾有妊娠糖尿病史，或生下體重超過 9 磅的嬰兒。
- 缺乏規律運動。
- 高血壓（血壓 ≥ 140/90 mmHg 或正在服用降壓藥）。
- 高脂血症（HDL 膽固醇偏低或三酸甘油酯偏高）。
- 有黑棘皮症、非酒精性脂肪肝、多囊性卵巢症候群，以及動脈粥狀硬化等心血管疾病病史。
- 曾患有愛滋病毒（HIV），或有胰臟炎病史，以及使用某些高風險藥物（如非典型抗精神病藥、類固醇等）。
常見的檢測包括糖化血色素（A1C）、血壓、膽固醇與三酸甘油酯等。
其他考量
有些孕婦雖然盡力保持正常體重增加、運動並攝取高纖食物，仍然會因家族史而在懷孕時出現妊娠糖尿病。這並不是你的錯，因為孕期荷爾蒙與胰島素阻抗的變化的確會使血糖控制變得困難。醫療團隊會協助你在懷孕期間維持健康血糖，以確保母子平安。
通常在生產後，你的血糖會回復到正常範圍，但仍建議持續保持均衡飲食、健康體重與規律運動，以降低日後罹患第二型糖尿病的風險。
第一型糖尿病雖然目前無法預防或治癒，但如果你在基因上具有風險，定期接種疫苗與健康檢查非常重要。有研究顯示，病毒感染可能扮演觸發第一型糖尿病的角色，因此避免可能的病毒感染，或許能降低發病機率。
雖然現在尚無確定的方法能根治第一型糖尿病，但科學家持續努力開發更好的療法，並且不斷投資相關研究，致力尋找最終治癒方式。
總結
擁有糖尿病家族史並不代表你一定會罹患此病。科學家認為，糖尿病的發生是基因加上環境或生活型態等多種因素共同造成的。若能接受基因檢測或篩檢，將有助於醫師更精準地診斷糖尿病類型，並給予對症的治療。
若你自認可能具有糖尿病風險，應儘早諮詢醫療專業人員並接受檢測。及早察覺，或許能幫助你延緩或阻止糖尿病進一步發展。
來自「醫牙醫牙唷」的一句話
糖尿病的類型多樣，你的罹病風險取決於你所可能遺傳到的糖尿病型別。如果你對家族糖尿病史感到憂心，請務必和醫療團隊討論，以了解是否需要基因檢測或其他篩檢。專業人員能依照你的個人情況，提供最佳的預防、延緩和調適方式。祝福你在健康路上持續精進、安心。